心肌糖原累积病_疾病库

之道网导读：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。……

心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。

【病因】

为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ -型，绝大多数与常染色体隐性遗传有关。实际上可分为肝，心，肌肉三大类，如1型称为肝糖原沉积病(GSDI 亦称VonGierke病)，2型为心肌糖原沉积病(GSDI，pampe病等)。3型即肌性糖原沉积病。

【病理】

由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米(正常为7~10毫米)糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。

【临床情况】

1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或，但也有见于成人者。

2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。

3.胃纳差，呕吐，，紫绀，水肿以及，发育迟缓等表现。

4.心电图左心肥厚，T波倒置，S~T段下降，血液检查末梢的酸性糖酶(糖苷酶)的活性显著降低。

【X线表现】

心脏呈对称性的原形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶，晚期有时合并肺郁血或的表现。

2，心血管造影，显示左心室壁增厚，正常，有时左肺动脉压升高。

【鉴别诊断】

应与心内膜弹力纤维增生症鉴别，二者X线表现大致相同，又可并存。其它如肺炎伴，先天性心血管，等相区别。